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甲状腺ホルモン不応症の研究と報告

現在、原因解明、発生機序、治療、重症化の防止など、多角的な研究が進められています。
まずは比較的アクセスしやすい情報のリンクを掲載します。(かならずしも、甲状腺ホルモン不応症の研究を代表するものであるという基準で掲載しておりませんので、ご注意ください。)

●一般書
中村浩淑:甲状腺ホルモン不応症. 毎日ライフ(2001年12月号)
中村浩淑:甲状腺ホルモン不応症の診断と治療.よくわかる甲状腺疾患のすべて.永井書店

●診断

ホルモンと臨床』(2002年7月号)
「甲状腺ホルモン不応症の診断と治療」 Dr.中村浩淑(浜松医科大)

難病の診断と治療指針』(東京六法出版, 2005年)
甲状腺ホルモン不応症の診断

●治療・治薬

HDAC阻害剤(ガンや白血病に使うヒストン脱アセチル化剤)による甲状腺ホルモン不応症(RTH)の新たな治療法の開発
甲状腺ホルモン不応症患者にT3誘導体(triiodothyroacetic acid; TRIAC)を投与する研究
ドーパミン作働薬(ブロモクリプチン)による治療
ソマトスタチン誘導体による治療

●原因・発生機序

最新医学 別冊 「新しい診断と治療のABC」25 甲状腺疾患 「甲状腺ホルモン不応症の病因と病態生理」村田善晴, 2004.
甲状腺ホルモン不応症の動物モデル(浜松医科大学・Dr. 中村浩淑)
正常および異常甲状腺ホルモン受容体の発現と機能に関する分子生物学的研究 1992
甲状腺ホルモン不応症と転写共役因子(群馬大学・Dr. 森 昌朋、Dr. 山田正信)
ヒストンコード異常と甲状腺ホルモン不応症(群馬大学 Dr. 梅澤 良平)
甲状腺ホルモン不応症における遺伝子変異と表現型 : TR-β E457Aノックインマウスの作製と解析
甲状腺ホルモン受容体遺伝子異常の認められない甲状腺ホルモン不応症患者におけるコアファクターの検討
SITSHの発生機序
甲状腺ホルモン受容体遺伝子改変動物 『日本臨牀』 63(増刊号10) 2005 (名古屋大学 Dr. 村田善晴, Dr. 加納安彦)
甲状腺ホルモンの作用機構の解析
T3受容体に遺伝子異常を認めない甲状腺ホルモン不応症の皮膚線維芽細胞を用いた解析

●疫学

特定疾患治療研究事業未対象疾患の疫学像(患者数、患者の分布、年齢、生命予後、日常生活障害度)を把握するための調査研究(総括研究報告書) 1994

●症例報告

心房細動を契機に発見された甲状腺ホルモン不応症の 1 例(pdf) 2008.03
R320C 変異を認めた甲状腺ホルモン不応症(RTH)の一例(同上) 2008.03
橋本病に甲状腺ホルモン不応症を合併していると考えられた全身麻酔の一症例 (第26回日本臨床麻酔学会) 2006.10.27
高Ca血症を契機として発見された成人甲状腺ホルモン不応症 (Refetoff 症候群) の一例 2006.09
甲状腺ホルモン不応症が両親に認められなかった、甲状腺刺激ホルモン分泌不適合症候群の1症例 2006.
バセドウ病を合併した甲状腺ホルモン不応症の1例 2005.03
甲状腺ホルモン不応症(R383C変異)の一家系 2004.9
下垂体型甲状腺ホルモン不応症の一例 2002.07

橋本病に甲状腺ホルモン不応症を合併していると考えられた全身麻酔の一症例
無痛性甲状腺炎を併発した甲状腺ホルモン不応症の一例
多彩な不整脈を合併し治療に難渋した甲状腺ホルモン不応症の1例
甲状腺ホルモン受容体β 伝子に新しい変異 F455S を認めた甲状腺ホルモン不応症の孤発例(pdf

その他、一覧

[英語文献]
・最初の論文
Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone. Refetoff S. et al. 1967

・甲状腺ホルモン受容体遺伝子の同定
The c-erb-A protein is a high-affinity receptor for thyroid hormone. Sap J, et al.1986

・全身型甲状腺ホルモン不応症からの甲状腺ホルモン受容体遺伝子異常の同定
Generalized resistance to thyroid hormone associated with a mutation in the ligand-binding domain of the human thyroid hormone receptor beta. Sakurai A, Takeda K, Ain K et al, 1989

・下垂体型甲状腺ホルモン不応症からの甲状腺ホルモン受容体遺伝子異常の同定
Pituitary Resistance to Thyroid Hormone Associated with a Base Mutation in the Hormone-Binding Domain of the Human 3,5,3’-Triiodothyronine Receptor-beta. Sasaki S. Nakamura H. Tagami T, et al. 1993

・甲状腺ホルモン不応症:甲状腺ホルモンへの感受性低下の原因となる異常について
Resistance to thyroid hormone: one of several defects causing reduced sensitivity to thyroid hormone. Samuel Refetoff. 2008

・TRIACの使用
Clinical and hormonal outcome after two years of triiodothyroacetic acid treatment in a child with thyroid hormone resistance. Radetti G, Persani L, Molinaro G, et al. 1997

・HDAC阻害剤の使用
Aberrant Dynamics of Histone Deacetylation at the Thyrotropin-Releasing Hormone Gene in Resistance to Thyroid Hormone. S. Ishii , M. Yamada , T. Satoh, et al. 2004

[リファレンス検索中]
http://www.hosp.tohoku.ac.jp/sinryou/s03_jin_kouketu_naibun.html
http://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/intern03/4-2kenkyu-shokai.html
http://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/soar/profile.do?id=HmLauUkh&lng=ja

甲状腺ホルモンの血中濃度と流産のリスク(pdf
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