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甲状腺ホルモン不応症ってなに?

甲状腺ホルモン不応症とは、甲状腺ホルモンがさまざまな体の部位で実際に活動するための受容がうまくいかなくなる病気です。

1967年、シカゴ大学のレフェトフ先生が報告したところから、レフェトフ症候群(Rafetoff Syndrome)とも呼ばれます。
世界中で350例(1994年の調査)という、めずらしい病気です。その多くで、T3受容体という甲状腺ホルモンに関わる遺伝子に異常がみつかっていて、常染色体性優性遺伝(両親のうち一方が患者である場合、50%の確立で遺伝)と言われますが、多くの場合は、自覚症状もなく、治療の必要もないとされています。
しかし、その典型例にあてはまらない症例の報告もあり、研究がつづけられています。

tag : 甲状腺ホルモン不応症

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